Crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, uma doença genética rara que afeta a musculatura, podem apresentar maior frequência de transtorno do espectro do autismo (TEA) do que a observada na população geral – e que parte desses casos pode estar sendo subdiagnosticada. A conclusão é de um estudo publicado na última quinta-feira, 19, na revista Developmental Medicine and Child Neurology. A pesquisa é fruto de uma colaboração entre o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o Hospital Pequeno Príncipe e as Faculdades Pequeno Príncipe, e do mestrado da neuropediatra Lorena Rezende, sob orientação da neurocientista Mara Cordeiro.

A pesquisa avaliou 13 crianças de 2 a 7 anos com AME tipo 1 que estavam em tratamento com terapias modernas para a doença. Para investigar a presença simultânea de TEA, uma equipe multiprofissional avaliou o histórico de desenvolvimento das crianças, observou seu comportamento em consulta e aplicou testes padronizados para medir habilidades cognitivas, comunicação, socialização e autonomia no cotidiano. Um instrumento de triagem clássico para traços de autismo também foi utilizado, mas o diagnóstico final foi definido a partir de critérios clínicos consolidados e da avaliação integrada da equipe especializada.

Entre os 13 pacientes avaliados, 5 foram classificados dentro do espectro autista, representando uma proporção de cerca de 38%. Na população geral, o TEA ocorre de 1% a 2% das crianças. “Os dados atuais ainda não permitem afirmar uma relação causal direta entre a AME tipo 1 e o TEA”, explica a neurocientista Mara Cordeiro, coautora e orientadora do estudo. “A interpretação mais adequada, neste momento, é que crianças com AME tipo 1 podem apresentar maior vulnerabilidade no desenvolvimento neuropsicológico, como resultado da interação entre fatores biológicos, limitações motoras e aspectos ambientais”.
O estudo também indica que o reconhecimento do TEA pode ser particularmente desafiador em crianças com AME. Entre as cinco crianças classificadas dentro do espectro no estudo, duas apresentaram resultado negativo na triagem clássica de autismo.

“Ferramentas e instrumentos tradicionais de avaliação foram desenvolvidos para crianças que conseguem se movimentar, apontar, manipular objetos ou utilizar linguagem verbal, o que pode levar à subnotificação do TEA nessa população”, explica Cordeiro. Segundo a neurocientista, as limitações motoras e de comunicação e a elevada dependência de cuidados, típicas da doença, podem dificultar a identificação dos sinais do transtorno. “Os resultados chamam atenção para a necessidade de ampliar o olhar clínico sobre crianças com AME, já que sinais de autismo podem passar despercebidos quando as avaliações não consideram as limitações motoras da doença,” acrescenta.

Quando o diagnóstico é tardio ou não ocorre, o acesso às intervenções também pode ser prejudicado. Os pesquisadores observaram que crianças que iniciaram tratamento para AME mais precocemente, preferencialmente antes do surgimento dos sintomas, apresentaram desempenho cognitivo mais favorável em comparação àquelas que começaram mais tardiamente. “O tratamento precoce parece oferecer vantagens amplas, mas ainda precisamos de estudos maiores para compreender melhor o impacto específico sobre cognição, comportamento e adaptação funcional”, afirma Cordeiro.

A pesquisadora destaca que os resultados reforçam a necessidade de ampliar o olhar clínico sobre crianças com AME para além da função motora. Para ela, o seguimento deve incluir avaliação periódica de comunicação, cognição, comportamento e funcionamento adaptativo, com participação de equipes multiprofissionais e intervenções precoces. “Também é essencial adaptar instrumentos de rastreamento para crianças com limitações motoras graves, pois muitas ferramentas tradicionais podem não identificar adequadamente sinais de TEA nesse contexto”, ressalta. “Com os avanços das terapias para AME, essas crianças estão vivendo mais e com melhor evolução motora. O próximo desafio é garantir que também tenham acompanhamento adequado do desenvolvimento cognitivo, comunicação e do comportamento ao longo da vida”, conclui.